一种基于深度学习和长读测序的SNP和INDEL检测方法
技术特征：
1.一种基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，对待检测数据进行第一预处理，生成第一叠加图像的步骤，包括选择候选位点的过程；其中：
3.根据权利要求2所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述snp检测模型基于卷积神经网络cnn构建，包括三层卷积层：
4.根据权利要求3所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述估计候选位点合子性的概率的步骤，包括：
5.根据权利要求4所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述输出得到indel的vcf文件的步骤，包括：
6.根据权利要求5所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述对待检测数据进行第二预处理，生成第二叠加图像的步骤，包括选择候选点位和生成叠加图像，其中，在选择候选点位之前，包括对待检测数据进行质量过滤的过程，包括：
7.根据权利要求6所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述第二预处理中选择候选点位的步骤，包括：
8.根据权利要求7所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述第二预处理中生成叠加图像的步骤，包括：
9.根据权利要求8所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述的indel检测模型基于卷积神经网络cnn构建，包括三层卷积层：
10.根据权利要求9所述的基于深度学习和长读测序的snp和indel检测方法，其特征在于，所述将第二叠加图像作为indel检测模型的输入，输出得到indel的vcf文件的步骤，包括：
技术总结
本发明适用于生物信息学领域，具体是一种基于深度学习和长读测序的SNP和INDEL检测方法，包括：对待检测数据进行第一预处理，生成第一叠加图像，将第一叠加图像作为SNP检测模型的输入，输出得到SNP的VCF文件；对待检测数据进行第二预处理，生成第二叠加图像，将第二叠加图像作为INDEL检测模型的输入，输出得到INDEL的VCF文件；利用基于R语言的VcfR数据处理工具，对所得到的VCF文件中的数据进行变异检测和处理，得到基因组上的变异检测结果；使用IGV输出显示基因组上的变异检测结果。本发明使用了深度学习技术和长读测序技术，能够解决传统方法在灵活性与泛化能力、计算效率上的低性能，以及面对复杂问题时短读测序存在的无法检测区域的问题。
技术研发人员：石博艺,王永梅,王芃力,吴雨涵,潘海瑞,陈文希,张奥运,范子建
受保护的技术使用者：安徽农业大学
技术研发日：
技术公布日：2024/11/28
技术研发人员：石博艺,王永梅,王芃力,吴雨涵,潘海瑞,陈文希,张奥运,范子建
技术所有人：安徽农业大学
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