一种用于泛癌诊断的预测模型、构建方法和应用与流程

本发明医学检测，具体涉及一种用于泛癌诊断的预测模型、构建方法和应用。

背景技术：

1、人的体液样本中含有来自于不同组织(包括肿瘤)的无细胞dna(cfdna)、蛋白质、细胞、囊泡(如外泌体)等各种成分，其中cfdna是指源自体液中发现的来源于任何细胞类型的细胞外dna分子，因此血浆cfdna是各种组织和器官释放的dna混合物，如果是来源于肿瘤细胞的cfdna，则通常称为循环肿瘤dna(ctdna)。研究发现，在健康受试者中，血浆中的大部分cfdna分子来源于造血系统，cfdna片段大小分布主要位于167bp处，通常以低浓度存在；然而，在某些情况下，例如怀孕、器官移植或罹患癌症时，受影响的组织会释放额外的dna到血浆中，使得cfdna浓度升高且片段大小分布呈现出较为复杂的模式(如出现多个峰)。

2、cfdna的研究和应用主要集中在cfdna片段本身序列的变异特征(如基因突变、基因甲基化改变)和cfdna的片段化特征上，其中cfdna片段化特征包括片段长度(fragmentsizes)、核小体印记(nucleosome footprint)和末端基序(end motifs)等。由于cfdna检测通常具有无创、实时、前瞻和高灵敏的特点，在多种癌症筛查与诊断中得到了广泛的应用和验证。然而，这些方法通常需要进行高通量测序才能获得cfdna的片段化特征，由于其复杂的实验设计、高昂的成本、较长的实验周期和繁复的生物信息学分析极大地限制了cfdna在泛癌筛查与诊断中的应用。因此，有必要设计一种操作简单快捷、成本低、检测周期短、普适性强同时兼具高准确性的泛癌种筛查与诊断方法。

技术实现思路

1、为解决上述问题，本发明提供一种用于泛癌诊断的预测模型、构建方法和应用。仅需检测cfdna峰图和浓度便可进行泛癌诊断，无需复杂的仪器设备和实验方案，操作简单快捷、成本低、检测周期短、普适性强。

2、为了实现上述目的，本发明所采用的技术方案如下：

3、一种生物标志物在构建泛癌诊断的预测模型中的应用，所述生物标志物为cfdna。

4、一种用于泛癌诊断的预测模型的构建方法，包括以下步骤：提取健康人和癌症患者体液中的cfdna；对cfdna的浓度和峰图进行检测；基于cfdna的浓度、有效的峰值数量以及患者年龄构建预测模型。

5、进一步的，所述癌症包括肺癌、肝癌、食管癌、乳腺癌、胰腺癌和结直肠癌中的一种或多种。

6、进一步的，峰图显示在预设cfdna长度后有峰值，则位于预设cfdna长度后的峰值不计入有效的峰值数量内；若有效的峰值数量不小于4个，则取值为4。

7、一种用于肝癌诊断的预测模型，所述预测模型基于上述构建方法构建；所述预测模型为：panscreen＝-11.346947-0.002308age+3.119349peaks+0.679229qubit；其中，age为年龄，peaks为cfdna峰图中有效的峰值数量，qubit为cfdna的浓度；当panscreen≥-2.232时，样本判定为阳性。

8、一种用于泛癌诊断的预测模型，所述预测模型基于上述构建方法构建；所述预测模型为：panscreen＝-11.346947-0.002308age+3.119349peaks+0.679229qubit；其中，age为年龄，peaks为cfdna峰图中有效的峰值数量，qubit为cfdna的浓度；当panscreen≥-2.936时，样本判定为阳性。

9、一种用于泛癌诊断的预测装置，包括：样本采集模块，其被配置为用于提取健康人和癌症患者的cfdna；数据处理模块，其被配置为对cfdna的浓度和峰图进行检测；模型构建模块，其被配置为基于cfdna的浓度、有效的峰值数量以及患者年龄构建预测模型。

10、进一步的，峰图显示在预设cfdna长度后有峰值，则位于预设cfdna长度后的峰值不计入有效的峰值数量内；若有效的峰值数量不小于4个，则取值为4。

11、一种电子设备，包括：一个或多个处理器；存储装置，其上存储有一个或多个程序，当一个或多个程序被一个或多个处理器执行，使得一个或多个处理器实现上述用于泛癌诊断的预测模型的构建方法。

12、一种计算机存储介质，其上存储有计算机程序，其中，程序被处理器执行时实现上述用于泛癌诊断的预测模型的构建方法。

13、本发明实施例提供的技术方案带来的有益效果包括：针对泛癌诊断的高灵敏度和高特异性；仅需检测cfdna峰图和浓度便可进行泛癌诊断，无需复杂的仪器设备(如基因测序仪等)和实验方案，操作简单快捷、成本低、检测周期短、普适性强；仅需一管血可以进行泛癌检测，无创、可及性强。

1.一种生物标志物在构建泛癌诊断的预测模型中的应用，其特征在于，

2.一种用于泛癌诊断的预测模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤：

3.根据权利要求2所述的构建方法，其特征在于，

4.根据权利要求2所述的构建方法，其特征在于，

5.一种用于肝癌诊断的预测模型，其特征在于，

6.一种用于泛癌诊断的预测模型，其特征在于，

7.一种用于泛癌诊断的预测装置，其特征在于，包括：

8.根据权利要求7所述的预测装置，其特征在于，

9.一种电子设备，其特征在于，包括：

10.一种计算机存储介质，其特征在于，