一种新生儿常见遗传病基因检测试剂盒及其应用
技术特征：
1.一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集，其特征在于，所述探针集为用于特异性捕获目标基因序列的探针组合物，所述目标基因包括acadm、smpd1、tyr、pah、acads、gjb2、atp7b、ube3a、duox2、hexa、hba2、hba1、mefv、pmm2、krt14、g6pc1、gaa、srd5a2、galm、fancl、suclg1、pjvk、stk4、ncf4、crtap、col7a1、mccc1、il7r、smn2、smn1、nkx2-5、prop1、tubb2b、aldh5a1、cyp21a2、mmut、phip、snx10、gck、psph、slc26a4、cftr、tpk1、fgfr1、eya1、taf2、fancc和fktn中的一种或多种。
2.根据权利要求1所述的探针集，其特征在于，所述探针组合物中各探针中gc含量为40％～60％；
3.根据权利要求1或2所述的探针集，其特征在于，所述探针组合物的核苷酸序列如seqid no：1至seq id no：581所示。
4.一种检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括权利要求1～3中任一项所述的探针集。
5.一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括目标基因序列捕获组分，所述目标基因序列捕获组分包括权利要求1～3中任一项所述的探针集。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述目标基因序列捕获组分中，各探针的浓度为0.5～15μm，优选为0.5～10μm；
7.根据权利要求5～6任一项所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括核酸纯化组分、文库构建及质控组分。
8.一种dna文库构建方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：
9.一种dna文库，所述dna文库通过权利要求8所述的方法构建。
10.权利要求1～3任一项所述的探针集或权利要求4所述的检测试剂或权利要求5～7任一项所述的试剂盒在制备用于新生儿遗传病突变筛查或检测的产品中的应用；
技术总结
本发明涉及一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集及包含其的试剂盒及其应用。具体地，本发明基于二代测序技术，对ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA等48个基因设计581个探针对其进行富集及对突变进行检测。本发明提供的检测panel具有非常高的准确性，特异性好、通量大的优势，能够降低新生儿遗传缺陷率。
技术研发人员：吴冰冰,卢宇蓝,贾佳,王慧君,强裕珍,胡腾,张立,陆敏佳,惠伟
受保护的技术使用者：复旦大学附属儿科医院
技术研发日：
技术公布日：2024/11/14
技术研发人员：吴冰冰,卢宇蓝,贾佳,王慧君,强裕珍,胡腾,张立,陆敏佳,惠伟
技术所有人：复旦大学附属儿科医院
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